Nos encontramos con la mediática noticia de que Angelina Jolie decidió hacerse una mastectomía doble porque es portadora del gen BRCA1, oncogen relacionado con un gran incremento del riesgo de padecer cáncer de mama.
Todas las personas tenemos dos copias de cada cromosoma, lo que genera dos copias también para cada gen, llamadas cada una alelo. Esta doble información funciona como "sistema de respaldo" en caso de que alguna de las copias se llegue a dañar. La mayor incidencia de cáncer en las portadoras del oncogen BRCA1 se explica porque ellas ya tienen una de sus copias o alelos (o incluso las dos) defectuosas, por lo que las células pueden acumular mutaciones y, sin la información de respaldo que normalmente nos protege, llevan al desarrollo de los tumores.
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| Fuente: Internet |
La mayoría de las mujeres portadoras han considerado que la mastectomía doble es más tolerable que la angustia que su condición les genera. El manejo sugerido para pacientes BRCA positivas se divide en tres grupos, que se detallan a continuación.
a. Examen mamario mensual practicado por un médico cada 6 meses, desde los 25 años de
edad hasta los 70.
b. Mamografía anual desde los 25 años de edad hasta los 70.
c. Si es posible, considerar una resonancia magnética anual.
d. Discutir las opciones que ofrece la mastectomía profiláctica a la edad de 30 años. La cirugía conservadora del pezón puede ser una opción.
e. Si la paciente no desea someterse a una mastectomía profiláctica, entonces se le puede
recomendar tomar tamoxifeno 20 mg/día por 5 años. No se debe iniciar este tratamiento antes de los 30 años de edad ni después de los 60.
f. La salpingo-ooforectomía profiláctica (SOB) se recomienda a mujeres entre 35 y 65 años, aunque lo ideal es no más allá de los 40 años. Después de la SOB, ofrecer terapia de reposición hormonal (TRH) con 0.625 mg de estrógenos conjugados. Si el útero está intacto, se puede añadir progesterona. Se puede continuar hasta los 50 años y luego reevaluar. Si la paciente está tomando tamoxifeno, no se recomienda la TRH.
g. Sesiones educativas para las pacientes acerca de los signos del cáncer de mama. En caso de palparse un nódulo, debe inmediatamente ser examinada por un médico. Establecer una forma de contacto fácil y accesible para la paciente.
h. Sesión informativa anual para las mujeres portadoras sobre las actualizaciones relacionadas con los genes BRCA1/2.
2. Mujeres entre 25 y 70 años con historia de cáncer de mama:
a. Se recomienda la mastectomía contralateral antes de los 60 años de edad.
b. Salpingo-ooforectomía entre los 25 y 65 años de edad (ideal antes de los 40).
c. La TRH no está indicada. Si la paciente es sintomática, se recomienda el uso de cremas con estrógenos vía intravaginal.
3. Parientes en riesgo:
a. Dentro de lo posible, se debe aconsejar genéticamente a todos los parientes del sexo femenino mayores de 20 años, y posteriormente ofrecer la prueba genética si el caso lo amerita.
Pautas para el manejo de pacientes no afectadas de cáncer portadoras de una mutación BRCA1
1. Mujeres entre 25 y 70 años sin historia de cáncer de mama:a. Examen mamario mensual practicado por un médico cada 6 meses, desde los 25 años de
edad hasta los 70.
b. Mamografía anual desde los 25 años de edad hasta los 70.
c. Si es posible, considerar una resonancia magnética anual.
d. Discutir las opciones que ofrece la mastectomía profiláctica a la edad de 30 años. La cirugía conservadora del pezón puede ser una opción.
e. Si la paciente no desea someterse a una mastectomía profiláctica, entonces se le puede
recomendar tomar tamoxifeno 20 mg/día por 5 años. No se debe iniciar este tratamiento antes de los 30 años de edad ni después de los 60.
f. La salpingo-ooforectomía profiláctica (SOB) se recomienda a mujeres entre 35 y 65 años, aunque lo ideal es no más allá de los 40 años. Después de la SOB, ofrecer terapia de reposición hormonal (TRH) con 0.625 mg de estrógenos conjugados. Si el útero está intacto, se puede añadir progesterona. Se puede continuar hasta los 50 años y luego reevaluar. Si la paciente está tomando tamoxifeno, no se recomienda la TRH.
g. Sesiones educativas para las pacientes acerca de los signos del cáncer de mama. En caso de palparse un nódulo, debe inmediatamente ser examinada por un médico. Establecer una forma de contacto fácil y accesible para la paciente.
h. Sesión informativa anual para las mujeres portadoras sobre las actualizaciones relacionadas con los genes BRCA1/2.
2. Mujeres entre 25 y 70 años con historia de cáncer de mama:
a. Se recomienda la mastectomía contralateral antes de los 60 años de edad.
b. Salpingo-ooforectomía entre los 25 y 65 años de edad (ideal antes de los 40).
c. La TRH no está indicada. Si la paciente es sintomática, se recomienda el uso de cremas con estrógenos vía intravaginal.
3. Parientes en riesgo:
a. Dentro de lo posible, se debe aconsejar genéticamente a todos los parientes del sexo femenino mayores de 20 años, y posteriormente ofrecer la prueba genética si el caso lo amerita.
Este es uno de los dilemas bioéticos de nuestro tiempo y un esbozo de las bases de la medicina personalizada, porque aún cuando el riesgo se ha calculado en que 87% de las portadoras del gen desarrollarán cáncer ALGUNA VEZ en su vida, existen estudios no invasivos que permiten realizar un seguimiento muy estrecho de las pacientes, para ofrecerles tratamiento oportuno.
No es la primera mujer que se decide por la cirugía radical, que por cierto, no elimina al 100% el riesgo sino lo reduce al 5%.
En fin, no es una decisión sencilla, que como otros grandes deseamos que sea la mejor para la familia Pitt-Jolie, así como en cada una de las pacientes no tan famosas que se ven ante esta decisión.
En tanto, les recomendamos ser prudentes al aconsejar a sus pacientes y consultar las Recomendaciones para prevenir conflictos durante la atención médica en pacientes con tumores de la mama.
Fuentes:
1. Intramed. La drástica decisión de Angelina Jolie. 2013-05-14; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=80212.
2. Intramed. Recomiendan orientar a portadoras de mutaciones del gen BRCA. 2013-04-05; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=79782.
3. Intramed. La mayoría de las portadoras de genes del cáncer optan por cirugía. 2011-08-02; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=72069.
4. Emory University. La Función de BRCA y el Desarrollo del Tumor. 2008-08-07; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=341&lang=spanish.
5. Enciclopedia Care First. Síndrome hereditario de cáncer del seno y de ovario (BRCA1 / BRCA2). 2009-12-31; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Encyclopedia/85,P08188.
6. Narod SA, Rodríguez AA. Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2. Salud Publica Mex 2011;53:420-429. Disponible en: http://www.scielosp.org/pdf/spm/v53n5/a10v53n5.pdf.
7. Hidalgo-Miranda A, Jiménez-Sánchez G. Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada. Salud Publica Mex 2009;51 supl 2:S197-S207.
8. CONAMED. Recomendaciones para prevenir conflictos durante la atención médica en pacientes con tumores de la mama. 2011; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://www.conamed.gob.mx/info_pacientes/rec_cancermama.php
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6. Narod SA, Rodríguez AA. Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2. Salud Publica Mex 2011;53:420-429. Disponible en: http://www.scielosp.org/pdf/spm/v53n5/a10v53n5.pdf.
7. Hidalgo-Miranda A, Jiménez-Sánchez G. Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada. Salud Publica Mex 2009;51 supl 2:S197-S207.
8. CONAMED. Recomendaciones para prevenir conflictos durante la atención médica en pacientes con tumores de la mama. 2011; (acceso 2013-05-14) Disponible en: http://www.conamed.gob.mx/info_pacientes/rec_cancermama.php
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